日研究发现治疗唐氏综合征新物质
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日本京都大学研究人员最新发现,一种化合物能够在实验鼠胎儿阶段治疗由于染色体异常引起的唐氏综合征。

唐氏综合征是常见的染色体异常疾病,也是全世界发病率最高的遗传病之一。部分患儿在胚胎早期即流产,存活者发育迟缓、智力低下,且具有明显的特殊面容。目前唐氏综合征尚无根治方法,但可在孕期检出,并采取终止妊娠等干预措施。

京都大学5日宣布,该校研究人员发现了唐氏综合征疾病中抑制神经细胞发育和增殖的基因,并通过大范围化合物筛选实验,从约700种化合物中找到了一种能够抑制这种基因的物质,使神经细胞得以正常发育和增殖。

研究人员将这种化合物命名为ALGERNON,并在源自患者的诱导多能干细胞研究中确认了效果。他们还给怀有唐氏综合征胎儿的实验鼠投喂这种化合物,结果实验鼠胎儿出生后大脑皮质形成异常以及学习行动能力低下的症状都得到了改善。

研究小组称,这意味着或许可以在胎儿期改善唐氏综合征患儿的症状,不过最新研究成果距离临床应用还很远。此外,这种化合物能够促进神经干细胞的增殖,还有望应用于其他神经变性疾病。

相关研究成果即将发表在美国《国家科学院学报》杂志上。(记者华义)

责任编辑:李林泽

 
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